Genetisch bedingte Fettstoffwechselstörungen

In der Lipidambulanz (Campus Virchow-Klinikum) werden Patienten mit Störungen des Lipidstoffwechsels betreut und behandelt. Bei einem Teil der Patienten gehen die pathologischen Lipid-Laborbefunde und die damit einhergehenden klinischen Langzeitfolgen auf Mutationen in bekannten Genen des Lipidstoffwechsels zurück. Als häufigste genetisch bedingte Krankheit des Lipidstoffwechsels ist hier die Familiäre Hypercholesterinämie (FH, dominante Form) mit einer Prävalenz von etwa 1:500 zu nennen. Veränderungen kommen hier in drei bekannten Genen, LDLR, APOB und PCSK9, vor.
Weitere genetisch bedingte und zum Teil sehr seltene Krankheiten sind:

• Hypertriglyceridämie
• Abetalipoproteinämie
• familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie
• Hyperlipoproteinämie Typ III
• Hypobetalipoproteinämie
• Familiäre Sitosterolämie
• Hypoalpha-Lipoproteinämie

In der hier geplanten Studie sollen im Rahmen der Betreuung und Behandlung in der Lipidambulanz erhobene Patientendaten retrospektiv ausgewertet werden. Ziel ist u.a., die Patientendaten bei vorliegender genetischer Diagnostik  im Hinblick auf das Mutationsspektrum und die Verteilung der Mutationen über die entsprechenden Gene zu untersuchen. Nach Möglichkeit sollen hier auch der Aspekt der Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp berücksichtigt werden. Die Publikation der Befunde soll auch in Zusammenarbeit mit anderen Ärzten und Wissenschaftlern aus ganz Deutschland erfolgen, um hier eine gute Übersicht zum Mutationsspektrum zu erhalten.

Es gibt ein grundlagenwissenschaftliches Interesse, die Mutationen für die genannten Krankheiten zusammenzustellen, nach Möglichkeit im Zusammenhang mit klinisch-genetischen Korrelationen auszuwerten, und der wissenschaftlichen Öffentlichkeit in Form von Zeitschriftenartikeln zu präsentieren. So ist z.B die Zulassung von neuen Medikamenten absehbar, bei denen eine bekannte Phänotyp/Genotyp-Korrelation aus Studien wie unserer für die Wahl der Therapiestrategie relevant sein könnte.