Einführung

Seit den ersten Ergebnissen der langfristig angelegten "Framingham-Study" in den USA hat sich ein allgemein akzeptiertes Konzept zur Erfassung des individuellen kardiovaskulären Risikos in Form von verschiedensten interaktiven Risikofaktoren wie LDL-Cholesterin, erniedrigtes HDL-Cholesterin, Lipoprotein(a), erhöhte Triglyceride, Nikotinkonsum, arterielle Hypertonie, Infektionen und Diabetes mellitus etabliert.

Die Bedeutung dieser Risikostrategie hat sich in vielen epidemiologischen Erhebungen und zahlreichen Interventionsstudien erwiesen. Seit den neuen großen Studien (4S, WOS, CARE, LIPID) zur Sekundär- und Primärprävention der koronaren Herzkrankheit und ihrer Folgen bei Patienten mit Hypercholesterinämie liegen Daten vor, die in Zukunft das ärztliche Handeln bestimmen sollten.

Trotz Consensus-Konferenzen zum Konzept der kardiovaskulären Risikofaktoren und ihrer Bekämpfung in den USA und Europa ist es bislang nur unzureichend gelungen, diese Erkenntnisse in die tägliche Praxis umzusetzen.
Primäre Erkrankungen des Fettstoffwechsels sind in der Bevölkerung mit 1:200 (Familiär kombinierte Hyperlipidämie) bis 1:500 (Familiäre Hypercholesterinämie) Betroffene die häufigsten Erbkrankheiten des Erwachsenen und mit einem sehr hohen Risiko einer symptomatischen Koronarerkrankung vor dem 50. Lebensjahr verbunden.

Die Atherosklerose als Folgeerkrankung führt nach wie vor die Todesursachenstatistik der westlichen Industrienationen an und verursacht große Ausgaben im Gesundheitswesen. In Deutschland sterben jährlich 480.000 Personen an Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, 50% davon an ischämischen Herzerkrankungen.

Unter den Patienten, die nach akutem Myokardinfarkt noch ärztliche Hilfe erreichen, sind vor allem die jüngeren zwischen 50 und 60 Jahren überdurchschnittlich häufig an einer primären Fettstoffwechselstörung erkrankt, die meistens zuvor nicht identifiziert und infolgedessen auch nicht behandelt worden ist. Dabei ist die Erkennung dieser Gruppe von Stoffwechselkrankheiten äußerst einfach und im Gegensatz zur Behandlung des akuten Myokardinfarktes und seiner volkswirtschaftlichen Folgen (z.B. durch Frühinvalidität) nicht kostenintensiv.

Auch die Europäische Atherosklerosegesellschaft weist deshalb in ihren Empfehlungen zur Prävention der koronaren Herzkrankheit ausdrücklich auf die Notwendigkeit hin, genetische Hyperlipidämien frühzeitig zu diagnostizieren und intensiv zu behandeln. Dies geschieht u.a. aus folgenden Gründen:

  1. Lipidstoffwechselstörungen sind Risikofaktoren 1. Ordnung für die Entwicklung einer Arteriosklerose. Das heißt, daß sie allein ohne zusätzliche andere Risikofaktoren zur Arteriosklerose führen.

  2. In den letzten 25 Jahren ist es gelungen, eine Reihe monogenetischer Erkrankungen des Lipidstoffwechsels zu identifizieren, die ein hohes Risiko einer klinisch relevanten, sehr früh einsetzenden Koronarerkrankung mit sich bringen. Dadurch haben sich weitreichende Möglichkeiten einer einfach umzusetzenden präsymptomatischen Diagnostik und Therapie in den betroffenen Familien ergeben, die bislang in der Praxis nur unzureichend genuzt wurde.

  3. Es eröffnet sich die Möglichkeit, in den von genetischen Hyperlipidämien betroffenen Familien nach weiteren Risikofaktoren zu fahnden, besonders gefährdete Personen zu erkennen und an einem solchen gut charakterisierten Kollektiv die Interaktion von Risikofaktoren (genetisch und umweltbedingt) langfristig zu erforschen.

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